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什么是半乳糖血症?
发布时间:2019-03-20 06:00:00 星期三   中国医药报

半乳糖血症是一种由半乳糖代谢异常所引起的遗传代谢性疾病,在欧美国家发病率较高,约为1/4.8万,亚洲国家发病率相对较低,我国浙江省新生儿筛查统计发病率约为1/19万。

这个病最常出现什么症状和体征?

半乳糖血症最常出现的症状就是皮肤黄疸、喂养困难、生长发育落后,常见体征为腹胀、肝脏肿大,部分患儿有先天性白内障。

得病后患者需要注意什么?

乳糖可以在体内代谢生成半乳糖,确诊半乳糖血症的患者必须避免一切含乳糖的饮食,包括含乳糖较高的水果、蔬菜,如西红柿、西瓜等;尽量避免感染,因为感染可能会诱发疾病发作,加重肝功能损伤,甚至引起肝衰竭和死亡。

这个病会影响患者的家人吗?

半乳糖血症属于常染色体隐性遗传病,即患者的致病基因大多遗传自父母,但父母均为隐性携带者,一般不发病。若确诊患者的父母再生育,生出患病子女的概率为25%。患者的子女50%为携带者,但如果携带者的配偶亦携带突变基因,则很可能生出患病的子女。故一旦确诊,建议家庭成员都接受致病基因检测,异常者建议有生育需求时先进行遗传咨询,必要时进行产前诊断。

这个病对患者今后生活有什么影响?

经典型半乳糖血症预后不良,若早期未得到及时、准确的治疗,很可能死于严重的感染、败血症、肝衰竭,存活至婴儿期后的患者有一部分会出现不同程度的神经系统损伤、生长发育迟缓、失明,女性患者青春期出现卵巢功能异常等远期并发症。白内障可手术治疗,但部分患者手术后复发概率较高。

得了这个病应该去医院哪个科室诊治?

对疑似半乳糖血症的患者,建议首先到诊治遗传代谢缺陷病的科室就诊,部分患者可能会先就诊于肝病科或消化科,其他科室医生若怀疑该病,可转诊至遗传代谢缺陷专科,进一步明确诊断。确诊的患者若出现了眼睛、肾脏或神经系统等方面问题,遗传代谢缺陷病专科医生需请相应科室医生进行会诊,协助治疗。


来源:中国医药报    作者:    编辑:邹卓琪
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